• Η πρωτοπαθής υπεροξαλουρία είναι σπάνια νόσος. Συχνά καταλήγει σε τελικού σταδίου νεφρική ανεπάρκεια. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ταξινομείται στους τύπους 1, 2 και 3 που οφείλονται σε μεταλλάξεις των AGXT, GRHPR και HOGA αντίστοιχα.

• Η εναπόθεση κρυστάλλων οξαλικού οξέος στον μυελό μπορεί σχετίζεται με ποικίλης βαρύτητας κυτταροπενίες ή/και λευκοερυθροβλαστική αντίδραση ή/και ηπατοσπληνομεγαλία. Η προσβολή του μυελού σπάνια προηγείται της διάγνωσης (ενδεικτική βιβλιογραφία PMID 39464227, 37551519, 28943803).

Ευχαριστούμε την Νεφρολογική Κλινική του ΓΝΑ 'Ευαγγελισμός' για την ευκαιρία να μελετήσουμε αυτή την ενδιαφέρουσα περίπτωση.

• Το 'πρότυπο 1' του αγγειοανοσοβλαστικού λεμφώματος μιμείται λεμφοζιδιακή υπερπλασία. Ως εκ τούτου, αποτελεί διαγνωστική πρόκληση γιατί μπορεί να διαλάθει της προσοχής.

• Η τεκμηρίωση του 'προτύπου 1' προϋποθέτει υψηλό βαθμό υποψίας, χρήση συνδυασμού ειδικών και ευαίσθητων TFH δεικτών και μοριακή επιβεβαίωση με ανίχνευση Τ κλωνικότητας είτε μεταλλάξεων RHOA p.G17V ή IDH2 p.R172 (ενδεικτική βιβλιογραφία PMID 19329936).

Ευχαριστούμε την συνάδελφο αιματολόγο κα Κ. Σκαρμούτσου-Τσιμηρίκα για την ευκαιρία να μελετήσουμε αυτή την ενδιαφέρουσα περίπτωση.

• Πρόκειται για λέμφωμα Τ ή ΝΚ προέλευσης που χαρακτηρίζεται από (α) εξωλεμφαδενική εντόπιση, (β) κυτταροτοξικό ανοσοφαινότυπο, (γ) νεκρώσεις, (δ) αγγειοκεντρισμό και (ε) συσχέτιση με τον ιό EBV. Καλείται και 'τύπου ρινός' λόγω συχνής πρωτοπαθούς εντόπισης στην μέση γραμμή του σπλαγχνικού κρανίου.

• Ο συνδυασμός όλων των ανωτέρω γνωρισμάτων είναι πολύ χαρακτηριστικός και επιτρέπει ασφαλή διάκριση από άλλους τύπους λεμφωμάτων. H βιολογική συμπεριφορά είναι επιθετική (ενδεικτική βιβλιογραφία PMID 28410601).

Ευχαριστούμε την Αιματολογική Κλινική του ΓΝΑ 'Ευαγγελισμός' για την ευκαιρία να μελετήσουμε αυτή την ενδιαφέρουσα περίπτωση.

• Το "λέμφωμα από μεγάλα Β κύτταρα σχετιζόμενο με ορώδεις συλλογές" (FO-LBCL) εκδηλώνεται με ορώδεις συλλογές χωρίς σχηματισμό ογκόμορφων βλαβών.

• Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει πρωτίστως το "πρωτοπαθές λέμφωμα των ορογόνων κοιλοτήτων" (PEL). Το FO-LBCL, εν αντιθέσει με το PEL, δεν σχετίζεται με τον ιό KSHV/HHV, εκφράζει Β δείκτες χωρίς φαινότυπο τερματικής Β διαφοροποίησης (CD20+, PAX5+, CD138-) και χαρακτηρίζεται από καλύτερη πρόγνωση (ενδεικτική βιβλιογραφία PMID 32936906).

Ευχαριστούμε την Αιματολογική Κλινική του ΓΝΑ 'Αλεξάνδρα' για την ευκαιρία να μελετήσουμε αυτή την ενδιαφέρουσα περίπτωση.

• Η NPM1+ ΟΜΛ έχει κατά κανόνα μυελικό, μυελομονοκυτταρικό ή μονοκυτταρικό φαινότυπο. Η ερυθροβλαστική ή/και μεγακαρυοβλαστική διαφοροποίηση είναι σπάνια (ενδεικτική βιβλιογραφία PMID 40370262, 19490647).

• Η κυτταροπλασματική θετικότητα NPM1 υποδεικνύει μετάλλαξη του αντίστοιχου γονιδίου (είτε εντός είτε εκτός εξωνίου 12) (ενδεικτική βιβλιογραφία PMID 34343258). Η μετάλλαξη NPM1 στην παρούσα περίπτωση επιβεβαιώθηκε μοριακά.

Ευχαριστούμε την Β' Παθολογική Κλινική ΕΚΠΑ του ΓΝΑ 'Ιπποκράτειο' για την ευκαιρία να μελετήσουμε αυτή την ενδιαφέρουσα περίπτωση.